Рахит (Авитаминоз D, «Английская болезнь»)

Предрасполагающие факторы:

Со стороны матери:

• Возраст менее 18 и более 35 лет

• Недостаточное пребывание в период беременности на свежем воздухе в условиях естественной инсоляции

• Нерациональное питание (дефицит белка, кальция, витамина D, витаминов группы В)

• Экстрагенитальная патология (болезни печени, почек, сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта)

• Патология беременности и родов

• Неблагополучные социально-бытовые условия Со стороны ребенка:

• Недоношенность, морфофункциональная незрелость

• Большая масса тела при рождении (более 4 кг)

• Бурная прибавка массы тела в первые месяцы жизни

• Несбалансированное раннее смешанное и искусственное вскармливание неадаптированными молочными смесями

• Недостаточное пребывание на свежем воздухе

• Недостаточный двигательный режим

• Перинатальные поражения нервной системы

• Частые простудные, желудочно-кишечные заболевания, синдром мальабсорбции, сепсис, заболевания печени

Этиология: Наиболее частой причиной рахита является недостаточность витамина D. Она может быть экзогенной (недостаточное введение витамина D с продуктами питания) или эндогенной (недостаточное образование его в коже вследствие бедности ультрафиолетового воздействия). Имеет значение и недостаток витаминов С, В2, В6, которые влияют на обмен витамина D.

Классификация:

КЛАССИФИКАЦИЯ РАХИТА по Дулицкому С.О.: 1. Период болезни:

• начальный период;

• разгара;

• репарации;

• остаточных явлений. 2. По тяжести процесса:

• лёгкая;

• средней тяжести;

• тяжелая 3. По характеру течения:

• острое;

• подострое;

• рецидивирующее. 1. Клинические варианты рахита:

- кальцийпенический;

- фосфопенический;

- без выраженных изменений уровня кальция и фосфора. 2. По течению:

• острое - преобладают явления остеомаляции и неврологические симптомы

• подострое - преобладают явления остеоидной гиперплазии

• рецидивирующее (волнообразное) - при наличии у ребёнка острого рахита, обнаруживаются и признаки (клинические, лабораторные и рентгенологические), указывающие на перенесённый в прошлом активный рахит. 3. По степени тяжести:

I — лёгкая — соответствует начальному периоду рахита

II — средней тяжести — умеренно выраженные изменения костной системы и внутренних органов

III — тяжёлая — поражение нескольких отделов костной системы, тяжёлое поражение внутренних органов и нервной системы, отставание в физическом и психическом развитии, появление осложнений рахита. 4. Стадии:

- начальный период;

- период разгара;

- период реконвалесценции (репарации);

- период остаточных явлений. Вторичный рахит часто возникает:

• При синдромах мальабсорбции

• при хронических болезнях почек или желчевыводящих путей

• при болезнях обмена веществ (тирозинемия, цистинурия и др.)

• вызванный длительным применением противосудорожных средств (дифенин, фенобарбитал), диуретиков, глюкокортикоидов, а также, парентеральным питанием. Витамин D-зависимый рахит:

• Тип I — генетический дефект синтеза в почках 1,25-дигидроксивитамина D

• Тип II — генетическая резистентность рецепторов органов-мишеней Витамин D-резистентный рахит:

• Фосфат-диабет

• Синдром де Тони — Дебре — Фанкони

• Гипофосфатазия

• Почечный тубулярный ацидоз

Клиническая картина:

Начальный период

Первые признаки заболевания возникают обычно на 2-3-м месяце жизни. Изменяется поведение ребёнка: появляются беспокойство, пугливость, повышенная возбудимость, вздрагивания при внешних раздражителях (громком шуме, внезапной вспышке света). Сон становится поверхностным и тревожным. Усиливается потоотделение, особенно на коже волосистой части головы и лица, отмечают стойкий красный дермографизм. Пот имеет кислый запах и раздражает кожу, вызывая зуд. Ребёнок трётся головой о подушку, появляются участки облысения на затылке. Физиологический гипертонус мышц, характерный для этого возраста, сменяется мышечной гипотонией. Появляется податливость швов черепа и краёв большого родничка, намечаются утолщения на рёбрах в местах рёберно-хрящевых сочленений («рахитические чётки»).

На рентгенограмме костей запястья выявляют незначительное разрежение костной ткани. При биохимическом исследовании крови обнаруживают нормальную или даже повышенную концентрацию кальция и снижение концентрации фосфатов; возможно повышение активности щелочной фосфатазы. В анализе мочи выявляют фосфатурию, увеличение количества аммиака и аминокислот.

Период разгара

Период разгара приходится чаще всего на конец первого полугодия жизни и характеризуется ещё более значительными расстройствами со стороны нервной системы и опорно-двигательного аппарата. Процессы остеомаляции, особенно ярко выраженные при остром течении рахита, приводят к размягчению плоских костей черепа (краниотабес) с последующим, часто односторонним уплощением затылка. Возникают податливость и деформация грудной клетки с вдавлением в нижней трети грудины («грудь сапожника) или её выбухание («куриная», или «килевидная», грудь). Характерно О-образное (реже Х-образное) искривление длинных трубчатых костей. Формируется суженный плоскорахитический таз. В результате выраженного размягчения рёбер возникает углубление по линии прикрепления диафрагмы (харрисонова борозда). Гиперплазия остеоидной ткани, превалирующая при подостром течении рахита, проявляется образованием гипертрофированных лобных и теменных бугров, утолщением в области запястий, рёберно-хрящевых сочленений и межфаланговых суставов пальцев рук с образованием так называемых «браслеток», «рахитических чёток», «нитей жемчуга».

На рентгенограммах длинных трубчатых костей видны бокаловидные расширения метафизов, размытость и нечёткость зон предварительного обызвествления.

Отчётливо выражены гипофосфатемия, умеренная гипокальциемия, повышена активность щелочной фосфатазы.

Возникшие при рахите деформации скелета остаются и во взрослом возрасте: нарушение осанки, изменения грудной клетки, костей нижних конечностей. У женщин перенесённый в детстве рахит может быть причиной сужения малого таза, что может затруднить течение родов и потребовать проведение кесарева сечения.

Период реконвалесценции

Для этого периода характерны улучшение самочувствия и состояния ребёнка. Улучшаются или нормализуются статические функции. На рентгенограммах обнаруживают изменения в виде неравномерного уплотнения зон роста. Содержание фосфора в крови достигает нормы или несколько превышает её. Небольшая гипокальциемия может сохраняться, а иногда даже усиливаться.

Подробнее об изменениях, происходящих у детей:

• повышенная плаксивость

• нарушения сна

• повышенная потливость и затылочное облысение

• раздражительность Потливость может проявляться так: во сне вокpуг головы pебенка обpазуется влажное пятно. Это называется симптомом мокрой подушки. Липкий пот вызывает раздражение кожи. Потея, ребенок беспокоится. Потому, часто поворачивая в кроватке голову, чтобы снять неприятные ощущения, ребенок «вытирает» волосы на затылке. Рахит у детей проявляется мышечной гипотонией. Это дряблость мышц, которая может быть заметна даже без указания на то врача. Может проявляться pаспластанность живота — «лягушачий» живот. Яркий симптом рахита – позднее прорезывание молочных зубов и задержка закрытия родничка. Зубки прорезываются в непpавильном поpядке. Далее на зубах часто бывает кариес, или разрушается зубная эмаль. Если заболевание не лечить, то процесс затрагивает и костную ткань. Изменения происходят в костях черепа, грудной клетке, позвоночнике и в конечностях:

• дефоpмация костей таза у девочек, что в будущем может помешать процессу родов

• вдавление нижней части гpудины (или выпячивание при тяжелой форме болезни)

• Х-обpазные или ноги дугой

• утолщения pёбеp в местах пеpехода костной ткани в хpящевую – pахитические «чётки»

• разросшиеся теменные и лобные бугры вследствие размягчения и податливости костей черепа; голова становится кубической формы – «олимпийский лоб»

Развиваясь далее без лечения, болезнь начинает влиять на внутренние органы. Появляются такие симптомы:

• боли в животе

• частые сpыгивания и pвота

• бледность кожи

• увеличение pазмеpов печени

• поносы или запоры Рахит становится причиной задержки в развитии грудничков. Дети гораздо позже держат голову, стоят, сидят, самостоятельно ползают и ходят. Если рахит появляется у ребенка после 1 года, то малыш может никогда не пойти. Рахит нужно лечить вовремя, иначе последствия могут усугубиться и остаться на всю жизнь. Рахит у детей может привести к плоскостопию, сколиозу, деформациям ног и таза. В возрасте от 7 лет у детей вследствие рахита может появиться близорукость.

Диагностика:

Для установления диагноза рахита, его периода и степени тяжести болезни прибегают, кроме оценки клинических проявлений, к биохимическому исследованию крови (содержание уровня кальция, фосфора, цитратов, активность щелочной фосфатазы и др.). Рентгенологические исследования скелета, в первую очередь рентгенограмма запястий, помогают в диагностике рахита в период разгара болезни, в дальнейшем проводят рентгенологическое исследование и других костей скелета. Проводится также исследование мочи (реакция Сульковича) на содержание кальция.

Характерны рентгенологические изменения:

• расширение концов диафизов длинных трубчатых костей;

• расширение реберно-хрящевых сочленений (рахитические четки);

• мягкий и выпуклый череп с боковым утолщением в большей степени, чем у доношенных;

• относительно большие размеры родничка вследствие плохого развития костей черепа;

• надломы (трещины) ребер и длинных костей;

• выраженный остеопороз всех костей;

• гиперемия концов метафизов воспалительного генеза;

• отсутствие контурирования концов метафизов;

• признаки раннего заживления с развитием начальной линии кальциноза. В биохимическом анализе крови отмечаются:

• выраженное повышение показателей щелочной фосфатазы;

• низкое содержание фосфора в плазме;

• низкие или нормальные показатели содержания кальция в крови. Иногда повышенный уровень щелочной фосфатазы является ранним указанием на наличие у недоношенного ребенка рахита. Проба Сулковича является качественной реакцией для определения концентрации кальция в моче. За 2-3 дня до сдачи анализа необходимо исключить из рациона кефир и другие продукты, богатые кальцием. Собирают мочу утром и строго натощак. У здоровых детей содержание кальция соответствует 2+. Для разгара рахита характерна отрицательная проба Сулковича.